Bastano poche gocce di sangue su una speciale carta assorbente per ‘stanare’ in un paio di minuti più di 40 malattie metaboliche rare. Poche gocce di sangue e uno strumento ultra sofisticato che vale 160 mila euro. Si chiama Tandem Mass ed è la nuova arrivata nel ‘parco macchine’ dell’ospedale dei bambini Vittore Buzzi di Milano. Uno strumento salvavita per i neonati colpiti da queste patologie. Perché solo una diagnosi precoce può aiutare i medici a intervenire in tempo, limitando o prevenendo i danni con diete speciali o terapie a base di farmaci orfani.
TANDEM MASS
La nuova apparecchiatura, presentata nel capoluogo lombardo, è già al lavoro nel laboratorio di riferimento regionale per lo screening neonatale. Tecnologia di ultima generazione, amica dei bebè. E’ approdata al Buzzi, una delle culle di Milano, già da quasi un anno e adesso è pronta per il grande salto dalla fase sperimentale al pieno regime. In una regione che ogni anno registra più di 90 mila nascite.
La Tandem Mass potenzia l’attività diagnostica del laboratorio milanese. Il Buzzi ha potuto acquistarla grazie a una massiccia campagna di raccolta fondi lanciata dalla onlus Obm (Ospedale dei bambini di Milano), con l’aiuto del gruppo farmaceutico Sanofi-Aventis e di una neomamma della tv che ha prestato il suo volto alla causa: la giornalista Ilaria D’Amico. I cittadini hanno risposto numerosi, partecipando alla donazione via sms solidale.
UNA SPETTROMETRIA EVOLUTA
La Tandem Mass è l’evoluzione hi-tech della classica spettrometria. Prevede appunto l’uso in tandem di due spettrometri di massa che permettono di indagare su gruppi di malattie rare diverse, a esordio neonatale e infantile, con un solo prelievo. Completa la catena di montaggio un ‘cervellone’ informatico che aiuta i medici nell’identificazione dello specifico errore congenito del metabolismo. Il risultato arriva in pochi minuti.
Oggi in Italia lo screening neonatale è regolamentato solo per 4 malattie (la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la galattosemia). In Lombardia, con la Tandem mass, presto l’indagine si allargherà a 40 patologie. “Si tratta di malattie rare che contano meno di 5 casi ogni 10 mila abitanti e spesso, proprio per questo motivo, non vengono riconosciute“, spiega Carlo Corbetta, direttore del Laboratorio di riferimento regionale per lo screening neonatale degli Istituti clinici di perfezionamento-ospedale Buzzi.
L’IMPORTANZA DI UNA DIAGNOSI PRECOCE
“Ogni anno l’ospedale – prosegue Corbetta – esegue su tutti i neonati lombardi lo screening obbligatorio e contribuisce con altre strutture sanitarie ai progetti di diagnosi e cura delle malattie rare. La Tandem Mass consentirà di ottimizzare le capacità diagnostiche per alcuni errori congeniti del metabolismo (aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi), causa importante di patologia nei neonati e nei bambini“.
La formazione del personale che dovrà usare questa complessa macchina, dotata di software moderni, “si è già conclusa – annuncia Corbetta – ed è a buon punto anche la definizione preliminare dei molti parametri biochimici necessari per l’interpretazione corretta dei risultati“. Di diagnosi precoce e malattie metaboliche ereditarie si parlerà il 4 giugno a Milano, in occasione di un convegno con specialisti, pediatri e associazioni dei genitori, organizzato nell’Aula magna dell’ospedale Buzzi.
