Svelati alcuni dei misteri che circondano la progeria, una rara malattia genetica che fa invecchiare i bambini a una velocità sorprendente, portandoli a sviluppare sintomi associati all’età avanzata fin da piccini, come calvizie, rughe, osteoporosi e malattie cardiovascolari. Ora un nuovo studio, pubblicato su ‘Developmental Cell’, getta nuova luce sui misteri di questa ‘malattia dei bimbi vecchi’ e, forse, sul normale processo di invecchiamento.
LA PROGERIA
La progeria è causata da una mutazione nel gene per la lamina A, che porta alla produzione di ‘progerina’, una forma troncata della lamina A che altera le cellule del nucleo. “Il modo in cui la progerina causa la malattia e contribuisce al normale processo di invecchiamento fino ad ora era motivo di intensa speculazione“, scrive Colin Stewart, dell’Institute of Medical Biology di Singapore.
LA RICERCA
Il suo team è partito sviluppando un topo transgenico modello della malattia, e mostrando poi che la mutazione genetica nel mirino produce, appunto, una forma troncata di lamina A che altera il comportamento delle cellule del tessuto connettivo.
Non solo. I ricercatori hanno notato una differenza nel comportamento delle cellule embrionali: queste nonostante la mutazione sembrano infatti normali. Cio’ spiegherebbe anche perché i bambini con progeria appaiono come gli altri alla nascita, ma poi sviluppano rapidamente i segni di un invecchiamento accelerato, che spesso li porta a morire di cardiopatia quando sono appena adolescenti. Lo studio mette in luce le reti di anomalie in un sistema di comunicazione della matrice di tessuto connettivo extracellulare, e suggerisce possibili nuove vie di intervento per arrivare a trattare questa patologia.
