“Di fronte a una mano ad artiglio o alla sindrome del tunnel carpale che si presentano in un bambino, quando normalmente si tratta di una patologie dell’adulto, il medico dovrebbe farsi venire il dubbio di essere in presenza di una malattia rara da accumulo come la mucopolisaccaridosi, la malattia di Gaucher o la malattia di Fabry. Ma arrivare a questa ipotesi non e’ scontato“. Cosi’ Francesco Zulian, responsabile del Centro di Reumatolgia Pediatrica dell’Universita’ di Padova e uno dei maggiori esperti in Italia, ha spiegato al sito www.osservatoriomalattierare.it perche’ da due anni – grazie al sostegno delle aziende farmaceutiche Biomarin e Genzyme – sta portando in giro per l’Italia Corsi di Formazione per pediatri, medici di base e ospedalieri.
Una diagnosi in tempi brevi
L’ultimo si e’ svolto lo scorso 8 ottobre all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’ di Roma e ha riguardato in maniera particolare le artropatie non infiammatorie dell’eta’ pediatrica. Lo scopo di questi corsi potrebbe riassumersi nel motto ‘vedere per diagnosticare’, e farlo possibilmente in tempi piu’ brevi di quelli usuali. Secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanita’ (Iss), infatti, solo il 58 per cento di coloro che hanno una malattia rara arriva alla diagnosi entro un anno dall’inizio dei sintomi, nel 18,4 per cento servono da 1 e 5 anni mentre nel 22,8 per cento anche di piu’, senza poi contare tutti coloro che alla diagnosi non arrivano mai. La difficolta’ e il ritardo nella diagnosi deriva spesso dal fatto che molti medici, pur avendo una conoscenza teorica delle varie patologie, tardano ad avere il sospetto di trovarsi davanti a una malattia rara semplicemente perche’ non ne hanno mai incontrato un caso prima.
L’importanza dei corsi
Per questo i Corsi puntano soprattutto su dimostrazioni pratiche con presentazione di casi clinici reali. “Durante i Corsi – ha spiegato Zulian – facciamo vedere immagini e video per mostrare quadri clinici come la mano ad artiglio o il dito a scatto, poi, per piccoli gruppi, facciamo esercitazioni con pazienti reali su come andrebbe visitato un bambino che presenta una artropatia non infiammatoria“. “Sono convinto – ha aggiunto Zulian – che la medicina sia un’arte, ci vuole una adeguata preparazione di base e un certo ‘occhio clinico’ per individuare precocemente segni e sintomi anche sfumati che possono accelerare una diagnosi. E’ un discorso che vale in maniera particolare per la reumatologia pediatrica, una disciplina medica in cui le moderne tecnologie diagnostiche possono sicuramente aiutare ma in cui una approfondita storia clinica e il saper leggere i segni precoci di malattia rappresentano elementi fondamentali. Ma l’occhio clinico va allenato e questo si puo’ fare solo incontrando casi clinici concreti, cosa questa difficile per le malattie rare. Offrire al discente di questi Corsi l’opportunita’ di vedere malattie rare con interessamento articolare consente la possibilita’ di una diagnosi precoce e di una adeguata terapia che, penso ad esempio alle terapie enzimatiche nelle malattie da accumulo lisosomiale, e’ fondamentale per rallentarne e a volte anche per far regredire alcuni sintomi“.
Le malattie reumatiche nel bambino
Il Dipartimento Assistenziale Integrato di Pediatria di Padova e’ in Italia uno dei piu’ qualificati Centri per la Diagnosi e Cura delle malattie reumatiche del bambino, tanto da aver attivato ormai da 3 anni un Master di Specializzazione in Reumatologia Pediatrica, di durata annuale. Questo permette ai medici, gia’ specialisti in Pediatria o Reumatologia, di seguire e trattare svariate condizioni tra cui rare connettiviti, come la sclerodermia e la dermatomiosite, o artropatie su base metabolica o di tipo genetico ed affinare, cosi’ l’occhio clinico per poterle riconoscere e trattare. Il Centro Regionale Specializzato di Reumatologia Pediatrica di Padova, non copre solo il bacino d’utenza del Veneto ma anche il Trentino-Alto Adige, parte del Friuli e dell’Emilia Romagna. Sono attualmente in cura circa 2 mila pazienti la maggior parte dei quali presenta l’Artrite Idiopatica Giovanile nelle sue varie forme, febbri periodiche e ricorrenti, connettiviti quali il Lupus Eritematoso Sistemico o la Dermatomiosite o vasculiti quali la malattia di Kawasaki. “I medici che prepariamo – ha concluso Zulian – si formano vedendo anche questi casi e vanno poi a operare nei presidi ospedalieri di tutta Italia, anche nei piu’ piccoli centri, portando il loro bagaglio d’esperienza: contiamo cosi’ nel tempo di migliorare l’approccio alla diagnosi e alla terapia di queste malattie spesso debilitanti“.
