Le malattie rare sono circa 8 mila anche se per alcuni medici e ricercatori sono ancora di più. Molte di queste malattie affliggono poche persone, e anche molti bambini, ma tutte insieme riguardano un numero consistente di individui. I bambini affetti da malattie rare hanno una vita complessa, spesso con un’aspettativa limitata, e fatta di sofferenze e cure continue, in base al tipo di patologia.
Una malattia è considerata rara se la sua prevalenza nella popolazione è dello 0,05%. Questo è un livello stabilito dall’Unione europea e si riferisce a 1 caso su 2 mila. Il problema delle singole malattie rare è che concernono pochi casi e, quindi, la ricerca non trova adeguati finanziamenti e i farmaci spesso non sono disponibili. Per le malattie rare si parla di farmaci orfani, cioè di medicinali che spesso non trovano case farmaceutiche disponibili a continuare la sperimentazione proprio per il piccolo gruppo di casi. Regole del mercato, ma anche strategie di sanità pubblica che spesso privilegiano il contrasto a quelle malattie che sono più diffuse nella popolazione. Inoltre, per molte malattie rare non si ha conoscenza dei meccanismi o del perché delle aberrazioni, spesso genetiche o metaboliche.
Cosa fare, quindi, se il proprio bambino è affetto da una malattia rara?
Di base, le scelte da fare dipendono dalla situazione. La cosa importante è però cercare associazioni e gruppi che si occupano della patologia e unirsi a loro. A livello europeo ci sono molte associazioni che si occcupano di malattie rare ed è bene unirsi alla loro rete. Anche la Commissione Europea, Dg Sanco, ha un centro che si occupa di malattie rare. Per ottenere informazioni ed accedere ai trattamenti, spesso pochi, è utili contattare queste associazioni e questi centri.