amniocentesi.

Test del DNA fetale: di cosa si tratta?

Un esame importante ma facoltativo che può essere eseguito in gravidanza è il Test del DNA fetale: si tratta di un nuovo esame di diagnosi prenatale, che consiste in un semplice prelievo di sangue alla futura mamma. Serve per sapere se il feto è affetto da patologie cromosomiche, tra cui la sindrome di Down. Il dato importante sta nel fatto che il test se correttamente eseguito ha un’attendibilità del 99%: una percentuale molto alta per scongiurare una sindrome piuttosto probabile soprattutto se c’è genealogia in famiglia o nel caso di genitori in là con gli anni.  Il test del DNA fetale può essere eseguito solo privatamente e il costo si avvicina ai mille euro: si esegue a 12-14 settimane, non è assolutamente invasivo,  non rischioso per mamma e piccolo, ma che precisiamo non può sostituire nè la villocentesi nè l’amniocentesi, che consentono indagini più ampie.

 

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere?

Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono esami invasivi effettuati durante la gravidanza e che permettono di vedere se il feto è affetto o meno da malattie genetiche come la Sindrome di Down: quale scegliere? Anzitutto è bene dire che forse la villocentesi rispetto all’amniocentesi è un po’ più complicata (questo non significa però che sia più rischiosa) perchè prelevare i villi coriali (circa 10-15 mg di tessuto coriale) a differenza del liquido amniotico è più difficile; fatta questa piccola ma doverosa premessa cerchiamo di vedere le differenze e le similitudini tra le due procedure.

L’amniocentesi

L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva che viene eseguita tra la la 15° e la 19° settimana di gestazione; consiste nel prelevare del liquido amniotico (circa 10-20 ml) ed individuare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto come la Sindrome di Down o la malattia di Tay-Sachs (una malattia metabolica). Il prelievo non è doloroso ma è sempre bene ricordare che vi è un rischio minimo di aborto pari a circa l’1%; per questo se non in casi specifici come l’età della donna superiore ai 35 anni o pazienti che abbiano familiarità per anomalie cromosomiche o nel caso in cui precedenti esami (ecografia, bi-test o altri) non abbiamo dato risultati soddisfacenti non viene mai consigliata. Tramite questo prelievo si può anche individuare la presenza o meno di agenti infettivi come il citomegalovirus o il toxoplasma.

Gravidanza: quali esami fare

Non c’è dubbio che la gravidanza sia uno stato naturale, ma è bene non sottovalutare tante situazioni spiacevoli che essa può causare. Può succedere che la gravidanza possa essere rivelatrice delle cosiddette patologie silenziose e proprio per questo motivo è consigliato monitorare l’andamento della gravidanza effettuando tutti gli esami possibili. Premettendo che ogni gravidanza è diversa dall’altra e che per non tutti i medici sono necessari tutti gli esami previsti, di seguito vi elencheremo i test da realizzare in questo periodo. 

Un altro successo per le cellule staminali da liquido amniotico

In Scozia, presso l’Università di Edimburgo, è stato creato in laboratorio il primo rene artificiale utilizzando cellule staminali prelevate da liquido amniotico umano.
“Abbiamo compiuto notevoli progressi per avere in vitro qualcosa di simile alla struttura complessa di un rene fetale – dichiara il Professor Jamie Davies dell’Università di Edimburgo, alla guida dell’importante progetto – La speranza è che, una volta impiantato in un essere umano, l’organo possa svilupparsi autonomamente per svolgere le funzioni del rene malato.”

La diagnosi prenatale: la villocentesi

La villocentesi dovrebbe essere eseguita dopo la 10° settimana di gestazione, quindi all’inizio del terzo mese, per evitare di provocare delle lesioni al bambino. Si tratta del prelievo dei villi coriali per esaminare il cariotipo, cioè l’assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o, al contrario, la presenza di anomalie. Con questo esame si può diagnosticare la sindrome di Down, quindi è molto importante che le mamme si sottopongano alla villocentesi. Il rischio di aborto è bassissimo (1%) ed è meno invasiva dell’amniocentesi.

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