Test del DNA fetale: di cosa si tratta?

Un esame importante ma facoltativo che può essere eseguito in gravidanza è il Test del DNA fetale: si tratta di un nuovo esame di diagnosi prenatale, che consiste in un semplice prelievo di sangue alla futura mamma. Serve per sapere se il feto è affetto da patologie cromosomiche, tra cui la sindrome di Down. Il dato importante sta nel fatto che il test se correttamente eseguito ha un’attendibilità del 99%: una percentuale molto alta per scongiurare una sindrome piuttosto probabile soprattutto se c’è genealogia in famiglia o nel caso di genitori in là con gli anni.  Il test del DNA fetale può essere eseguito solo privatamente e il costo si avvicina ai mille euro: si esegue a 12-14 settimane, non è assolutamente invasivo,  non rischioso per mamma e piccolo, ma che precisiamo non può sostituire nè la villocentesil’amniocentesi, che consentono indagini più ampie.

 

Villocentesi, in cosa consiste?

La villocentesi è un esame che può essere effettuato nel corso della gravidanza, tra l’undicesima e la dodicesima settimana, e che consiste nel prelievo per via transaddominale dei villi coriali, che costituiscono la parte embrionale della placenta. Si tratta di un esame opzionale, che può essere richiesto dalla gestante per individuare la presenza di anomalie e riarrangiamenti cromosomici del feto, escludendo quindi molte malattie importanti come la talassemia o la fibrosi cistica. Nonostante la sua grande importanza, si tratta comunque di un esame molto invasivo: vediamo concretamente come viene eseguito.

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere?

Sia l’amniocentesi che la villocentesi sono esami invasivi effettuati durante la gravidanza e che permettono di vedere se il feto è affetto o meno da malattie genetiche come la Sindrome di Down: quale scegliere? Anzitutto è bene dire che forse la villocentesi rispetto all’amniocentesi è un po’ più complicata (questo non significa però che sia più rischiosa) perchè prelevare i villi coriali (circa 10-15 mg di tessuto coriale) a differenza del liquido amniotico è più difficile; fatta questa piccola ma doverosa premessa cerchiamo di vedere le differenze e le similitudini tra le due procedure.

La diagnosi prenatale: la villocentesi

La villocentesi dovrebbe essere eseguita dopo la 10° settimana di gestazione, quindi all’inizio del terzo mese, per evitare di provocare delle lesioni al bambino. Si tratta del prelievo dei villi coriali per esaminare il cariotipo, cioè l’assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o, al contrario, la presenza di anomalie. Con questo esame si può diagnosticare la sindrome di Down, quindi è molto importante che le mamme si sottopongano alla villocentesi. Il rischio di aborto è bassissimo (1%) ed è meno invasiva dell’amniocentesi.

preload imagepreload image